척수성근위축증이란
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작성일 22-12-15 12:01
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부모가 모두 SMA 보인자인 경우 한명의 자녀가 SMA환자가 될 확률은 25%이다. 변이(Mutation)에 의해서도 이 병이 발병할 수 있으나 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우이다.
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SMA의 분류와 진단
척수성근위축증의 진단법
척추성근위축증 어린이 어떻게 키워야 하나?
척추성근위축증은 신경근육(Neuromuscular) 질환의 하나로써 유전으로 인한 유아 (2살 미만)의 가장 큰 사망 요인이다.
전체 인구중 40명중에 한명이 SMA 보인자(Carrier) 이며 약 6000명중의 1명꼴로 SMA환자가 발생한다. (한 자녀의 SMA 환자 여부는 다른 자녀의 SMA환자가 될 가능성과 아무런 관계…(skip)
척수성근위축증
다. 이는 자녀 한명당의 확률을 말하는 것으로서 부모 두 사람 모두가 SMA 보인자인 경우에 첫째 아이가 SMA환자가 될 확률은 25%, 둘째 아이가 SMA환자가 될 확률 또한 25% 라는 뜻이다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)를 하나씩 받아서 생기는 병으로 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은 채 정상으로 살아간다.
