[의학] 선천성 대사장애 질환
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작성일 23-01-31 14:40
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특정 식사를 이상하게 좋아하는 경향이 있을 수도 있습니다(예 : 우유나 치즈, 고기 같은 단백질을 거부하고 야채만 먹습니다).
신생아기에 심한 증상을 나ㅌ내는 유전성 대사질환은 다음과 같습니다.
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1. 정의 유전적으로 특정한 효소 결핍으로 인해 생기는 병리학적 결과의 대사성 장애 상태를 말합니다. 1. 정이
출산 직후 심한 증세를 나타내는 경우와 그 후에 나타나는 경우가 있습니다. 또한 소변에서 이상한 냄새가 나는 경우가 많습니다. 이 개념은 1902년 Gerrod에 의해 처음으로 제창 선천성 대사 장애도 한 가지 질환의 요인이 될 수 있음을 암시한 바 있습니다.
유전성 대사질환은 물질대사가 태어날 때부터 현저하게 이상한 질환으로 대부분은 인체 중 1개의 효소가 선천적으로 작용할 수 없는 경우입니다.
신생아기 후에 나타나는 대사 이상 증상은 대개 여러 가지 잔존 효소농도의 활성화가 있는 경우, 증상의 발현이 늦으며 여러 가지 라이조좀 저장 질환들은 서서히 진행되는 경향이 있습니다.
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설명
유전성 대사질환이 신생아기에 나타나는 심한 증상은 폐혈증과 유사한 증상을 보입니다. 즉 젖을 잘 빨지 않고 구토, 기면, 경련, 혼수 등의 증상을 보입니다. 이때 경련은 포도당이나 칼슘주사에 잘 반응하지 않습니다. 이들 증상의 대개는 다른 질병에 걸렸을 때 또는 오랫동안 공복 상태가 계속되었을 때, 무분별한 식사 등을 증가시키는 Cause 이 있을 때 증상이 나타납니다.
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다.
즉, 열, 구토, 호흡곤란, 의식상태의 변화(혼돈, 기면, 흥분, 격앙된 행동, 환각, 혼수) 등의 증세를 나타냅니다. 이 개념은 1902년 Gerrod에 의해 처음으로 제창 선천성 대사 장애도 한 가지 질환의 원인이 될 수 있음을 암시한 바 있습니다.
3. Cause ,병태 생리
선천성 대사장애 질환,대사장애
[의학] 선천성 대사장애 질환
- 단풍당뇨병. 유기산증. 지방산 산화 결핍증. 암모니아 괴혈증. 갈락토스 혈증.
유전적으로 특정한 효소 결핍으로 인해 생기는 병리학적 결과의 대사성 장애 상태를 말합니다.
